- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 7 Issue: 4
- Nadir Bir Genetik Hastalık: Pakionişya Konjenita Tip 2
Nadir Bir Genetik Hastalık: Pakionişya Konjenita Tip 2
Authors : Dilek Azkur, Mustafa Erkoçoğlu, Ersoy Civelek, Gülen Eda Ünite, Can Naci Kocabaş
Pages : 193-195
View : 18 | Download : 5
Publication Date : 2013-12-01
Article Type : Other
Abstract :Pakionişi konjenita (PK), nadir görülen kalıtsal ektodermal hastalık olup temel olarak hipertrofik tırnak distrofisi ve fokal palmoplantar keratoderma ile karakterizedir. Hastalık PK-1 ve PK-2 şeklinde keratin genindeki mutasyonlarla korelasyon gösteren iki klinik alt gruba ayrılmaktadır. Her ne kadar her iki grubun en belirgin klinik özelliği hipertrofik tırnak distrofisi olsa da, oral lökokeratozis genellikle PK-1’de görülürken, PK-2 ise sıklıkla tırnak distrofisi, yaygın steatosistoma, natal diş ve saç anomalileri ile prezente olur. Burada PK-2’nin klasik bulguları ile prezente olmuş ve ailesinde dört kuşağı etkilenmiş olan bir olgu sunulmuştur.Keywords : Çocuk, Keratin, Tırnak, Pakionişi konjenita, Palmoplantar keratoderma