Konjenital Klor Diyaresi
Authors : Emine Polat, Benal Kunak, Nilden Tuygun, Mehtap Acar, Zehra Atbinici, Ülker Ertan
Pages : 147-148
View : 15 | Download : 4
Publication Date : 2013-10-01
Article Type : Other
Abstract :Konjenital klor diyaresi nadir, otozomal resesif SLC26A3 genindeki mutasyonların neden olduğu bir hastalıktır. Primer defekt aktif klor absorpsiyonu ve bikarbonat sekresyonunun bozulmasına neden olan, distal ileum ve kolonda Cl-/HCO-3 değişim mekanizmasındadır. Sulu, kronik ishal ve yüksek dışkı klor içeriği, hiponatremi ve hipokloremik metabolik alkaloz ile karakterizedir. Yüksek dışkı klor konsantrasyonu ile konjenital klor diyaresi tanısı alan 12 aylık erkek hasta sunulmuştur.Keywords : Çocukluk çağı, Diyare, İshal, Klor, Konjenital, Kronik