Apert Sendromu
Authors : Suzan GÜNDÜZ, Nihal DEMİREL, Ahmet Yağmur BAŞ, Nurullah OKUMUŞ, Ayşegül ZENCİROĞLU
Pages : 94-95
View : 15 | Download : 2
Publication Date : 2013-08-01
Article Type : Other
Abstract :Apert sendromu kraniyosinostoz, hipertelorizm, el ve ayaklarda ağır sindaktili, kalp ve böbrek anomalileri ile karakterize bir hastalık olup 10. kromozomda yer alan (10q26) fibroblast büyüme faktörü reseptör (FGFR2) geninin mutasyonu sonucu gelişir. Bu yazıda, kraniyosinositoz, el ve ayaklarda ağır sindaktili, bilateral koanal stenozu olan bir Apert sendromu olgusunu sunduk.Keywords : Apert sendromu, Koanal hipolazi, Kranyosinoztozis, Sindaktili