- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 7 Issue: 2
- Ellis-van Creveld Sendromu (Kondroektodermal Displazi) Bir Olgunun Sunumu: Tek Atrium ve Persistan S...
Ellis-van Creveld Sendromu (Kondroektodermal Displazi) Bir Olgunun Sunumu: Tek Atrium ve Persistan Sol Süperior Vena Kava Birlikteliği
Authors : Hayrullah ALP, Fatih ŞAP, Hakan ALTIN, Zehra KARATAŞ, Tamer BAYSAL, Sevim KARAASLAN
Pages : 89-93
View : 15 | Download : 3
Publication Date : 2013-08-01
Article Type : Other
Abstract :Ellis-van Creveld (EvC) sendromu, otosomal resesif olarak kalıtılan nadir bir kondral ve ektodermal hastalıktır. Kondro ve ektodermal displazi, polidaktili ve konjenital kalp defektleri bu sendromun karakteristik bulgularıdır. Tek atrium ve endokardiyal yastık defektlerinin bu sendromda en sık rastlanan konjenital kalp defektleri olduğu bildirilmektedir. EvC sendromunun nadir görülmesi nedeni ile ekokardiyografik ve anjiyokardiyografik incelemede, tek atrium ve persistan sol süperior vena kava gibi doğumsal kalp anomalilerinin yanı sıra EvC sendromunun diğer klasik bulguları saptanan dört yaşındaki kız hasta sunulmuştur.Keywords : Ellis-van Creveld sendromu, Kalp atriumu, Konjenital kalp defekti, Süperior vena kava