Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu
Authors : Nesibe Akyürek, Mehmet Emre Atabek, Beray Selver Eklioğlu
Pages : 0-0
View : 8 | Download : 4
Publication Date : 2014-06-01
Article Type : Other
Abstract :Ailevi Testotoksikoz LH reseptöründe aktive edici mutasyon nedeniyle testislerin otoaktivasyon kazanması sonucu ortaya çıkan gonodotropin bağımlı olmayan yalancı erken puberte nedenidir. 2 yaş 3 aylık erkek hasta, kliniğimize genital bölgede kıllanma şikayetiyle başvurdu. Babada ve babanın erkek kuzenlerinde erken puberte öyküsü mevcuttu. Cilt ve sistem muayeneleri normal olan hastanın testis volumleri bilateral 4 ml, gerilmiş penis boyu 4.5 cm, pubik kıllanması Tanner evre 2’di. Testosteron seviyeleri pubertal düzeyde olmasına rağmen bazal ve uyarılmış LH seviyeleri prepubertaldi. Hasta aile öyküsü ile birlikte değerlendirildiğinde klinik ve biyokimyasal olarak ailevi testotoksikoz tanısı aldı.Vaka nadir görülmesi nedeni ile sunuldu.Keywords : Ailevi testotoksikoz, Çocuk, Erken puberte