- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 8 Issue: 2
- Down Sendromlu Hastaların Demografik ve Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi...
Down Sendromlu Hastaların Demografik ve Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi
Authors : Mehtap Acar, Pelin Zorlu, Tülay Tos, Serkan Bilge Koca, Saliha Şenel
Pages : 71-74
View : 20 | Download : 3
Publication Date : 2014-08-01
Article Type : Other
Abstract :Amaç: Down Sendromu; dismorfik bulgular ve mental retardasyona ek olarak pek çok malformasyon ve hastalığın eşlik edebildiği en sık görülen kromozom anomalisidir. Bu çalışmada, Down Sendromlu hastaların sosyodemografik, klinik özelliklerinin saptanması ve bulguların literatür eşliğinde tartışılması amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: 2011-2013 Ocak tarihleri arasında Pediatri ve Genetik bölümlerinde takip edilen, Down sendromlu 100 hastanın değerlendirildiği tanımlayıcı bir çalışmadır.Bulgular: Bu çalışmaya 100 hasta dahil edildi (Yaş ortalaması 33.4±5.06 ay). Annelerin yaş ortalaması etkilenen çocuk doğduğunda 29.9±6.7 yıldı. Annelerin çoğunluğu (%74) çocuk doğduğunda 35 yaş altındaydı. Hastaların 85’inde (%85) eşlik eden hastalık saptandı. Bunlar; başlıca konjenital kalp hastalıkları (%47) olmak üzere hipotiroidi (%14), işitme kaybı (%8), myopi (%6), inmemiş testis (%3), hidronefroz (%2), epilepsi (%2), intestinal obstrüksiyon (%1), pes ekinovarus (%1), ve subependimal kist (%1)’di.Sonuç: Çalışmamızda %95 hastada serbest trizomi saptanmış olmasına rağmen annelerin çoğunluğunun Down sendromlu çocuğu doğduğunda 35 yaş altındaydı. Bu, Down sendromu için genetik veya çevresel başka risk faktörlerinin de olduğuna işaret edebilir. Down sendromu çok çeşitli konjenital malformasyonlar ve hastalıklarla birliktelik gösterebilir. Çocuk hekimlerinin Down Sendromuna eşlik edebilecek hastalıkları bilmesi ve izlemesi hastaların yaşam kalitesinin artmasında oldukça önemlidir.Keywords : Çocuk, Demografik özellikler, Down sendromu