- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 9 Issue: 1
- Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Ensefalopatisinde Mr ve Difüzyon MR Görüntüleri
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Ensefalopatisinde Mr ve Difüzyon MR Görüntüleri
Authors : Birce Dilge Taşkin, Ömer Bektaş, Emine Akkuzu, Mehmet Gündüz, Sevim Ünal, Altan Güneş, Cahide Yilmaz
Pages : 59-61
View : 25 | Download : 15
Publication Date : 2015-04-01
Article Type : Other
Abstract :Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD), dallı zincirli aminoasitler olan valin, lösin, izolösinin metabolizmasındaki genetik defekte bağlı bir hastalıktır. Bu hastalar genellikle akut metabolik ensefalopatik kriz ile başvururlar. Kraniyal MR görüntüleme de; serebellar beyaz cevher, pons, bulbus, serebral pedinküller, internal kapsülün posterior kolları ve talamik çekirdeklerde yaygın, yoğun ödem bulunmaktadır. Bu görüntü terminolojide MSUD ödemi olarak geçmektedir. Yine difüzyon MR görüntülerinde aynı bölgelerde difüzyon kısıtlılığı saptanmaktadır. Biz bu olguda; metabolik hastalık ön tanısıyla yatırılan ve 18. gününde ilk olarak MR ve difüzyon MR görüntüleriyle MSUD tanısı üzerinde yoğunlaşılan bir yenidoğan hastayı sunduk. Sonuç olarak; letarjik bir yenidoğanda metabolik tetkikleri tamamlanana kadar karekteristik MR ve difüzyon MR görüntüleri ile MSUD hastalığı tanısı düşünebileceğimizi vurgulamak istedik.Keywords : Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, Kranyal manyetik rezonans görüntüleme, Yenidoğan