- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 9 Issue: 1
- Osteogenezis İmperfekta Tip 4’lü Bir Olguda Heterozigot Vitamin D Reseptör Geni Polimorfizmi
Osteogenezis İmperfekta Tip 4’lü Bir Olguda Heterozigot Vitamin D Reseptör Geni Polimorfizmi
Authors : Ayça Törel Ergül, Suzan Akyildiz, Semra Baykal Gökçe
Pages : 55-58
View : 10 | Download : 5
Publication Date : 2015-04-01
Article Type : Other
Abstract :Çalışmada dört yıl içerisinde hastanemizde doğan bebekler içinde immün olmayan hidrops fetalis tanısı alan olguların Osteogenezis imperfekta (OI) tip 4 otozomal dominant geçişli, tip1 kollajen genlerinde; kollajen tip I alfa 2 (COL1A2) ve çok daha nadir olarak kollajen tip I alfa 1 (COL1A1); nokta mutasyon veya küçük delesyonun saptandığı, kısayapı, osteoporoz ve /veya diffüz osteopeni ,tekrarlayan kırıklar ve normal skleranın gözlendiği ve diğer osteogenez imperfekta tipleri ile kıyaslığında çok daha nadir gözlenen klinik bir antitedir. Yazıda son 1 yıl içinde minör travmalarla 3 kez kırık oluşumu nedeniyle kliniğimize başvuran 15 yaşında erkek olgu sunulmuştur. Olgunun fizik muayenesinde vücut ağırlığı: 59 kg, boy: 150 cm, boy standart deviasyon skoru (boy SDS):-2.31, üst/ alt segment oranı:1.03 ve sklera rengi normaldi. Diğer sistem bulguları normaldi. Serum biyokimyası ve kalsiyum (Ca), fosfor (P), alkalen fosfataz (ALP), parathormon (PTH) normal aralıktaydı. 25(OH)D düzeyi 16.7 mcg /L ve 1,25-(OH)2D3 düzeyi (30 pg/ml) normaldi. Tekrarlayan kırık öyküsüne sahip olan olgumuzun lumbal kemik mineral dansitesi (BMD) osteoporoz ile uyumluydu (BMI z skoru: -3.1). Hastanın serumundan alınan DNA örnekleri amplifiye edildikten sonra revers hibridizasyon metodu kullanılarak yapılan moleküler analizinde COL1A1 heterozigotluğu ve Vitamin D reseptörü (VDR) gen polimorfizmi saptandı.Bu sonuçlar bu hastalıkta VDR anomalisinin de osteoporoza katkıda bulunduğunu düşündürmüştür. Diğer bir deyişle, VDR ve COL1A1 risk allallerinin saptanması osteoporozun herediter oluşunu belirlemede önem taşımaktadır.Keywords : COL1A1, Osteogenesis imperfecta, Vitamin D reseptör gen polimorfi zmi