- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 9 Issue: 2
- Megalensefalik Lökoensefalopati ile Subkortikal Kistler ve Makrosefali: Olgu Sunumu
Megalensefalik Lökoensefalopati ile Subkortikal Kistler ve Makrosefali: Olgu Sunumu
Authors : Ömer Bektaş, Birce Dilge Taşkin, Zeynep Kübra Gürcan, Alkım Öden Akman, Aydan Değerliyurt, Alev Güven, Cahide Yilmaz, Ebru Petek Arhan
Pages : 134-136
View : 15 | Download : 3
Publication Date : 2015-06-01
Article Type : Other
Abstract :Van der Knaap Hastalığı, çok ender görülen bir megalensefalik lökoensefalopati formudur. İnfantil başlangıçlı makrosefali en sık başvuru şekillerinden birisidir. Tipik klinik ve radyolojik bulguların varlığında, MLC1 ve MLC2A mutasyonlarının gösterilmesi ile tanı konulmaktadır. Bizim olgumuz baş çevresi büyüklüğü nedeniyle 1.5 yaşında hastanemize başvurdu. Soygeçmişinde ebeveynler arasında akrabalık öyküsü yoktu. Beyin manyetik rezonans görüntülede (MRG) megalensefalik lökoensefelopati ile subkortikal kistler görüldüğü için Van der Knaap Hastalığı düşünüldü. Hastalığın tanısı için gönderilen MLC1 geni mutasyonu pozitif saptandı. Van der Knaap Hastalığı otozomal resesif bir hastalık olduğu için akrabalık öyküsü önemlidir. Akraba evliliği olmaması nedeniyle, bu olgu MLC1 mutasyonun Türk toplumunda görülme sıklığını göstermesi açısından değerli olabilir.Keywords : Lökoensefalopati, Makrosefali, Megalensefali, Subkortikal kistler