- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 9 Issue: 3
- Akdeniz Ateşi Olan Çocuk Olgularda Genotip ve Fenotip Karşılaştırılması
Akdeniz Ateşi Olan Çocuk Olgularda Genotip ve Fenotip Karşılaştırılması
Authors : Sare Gülfem ÖZLÜ, Müferet ERGÜVEN, Öznur Yılmaz HAMZAH
Pages : 171-175
View : 15 | Download : 5
Publication Date : 2015-08-01
Article Type : Other
Abstract :Amaç: Çalışmada "Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA)” tanısı olan çocuk hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özelliklerinin incelenmesi ve ayrıca gen mutasyonlarının hastalık ağırlık skorlaması üzerine etkisinin araştırılması amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: İstanbul Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji polikliniğinde AAA tanısı ile izlenen 192 çocuk hastanın (106 erkek, 86 kız) dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Hastalar, en sık rastlanan mutasyonlar olan M694V, M680I ve V726A mutasyonlarının varlığına göre dört gruba ayrıldı: grup 1:M694V heterozigot mutasyonu olanlar; grup 2: M694V/M694V homozigot mutasyonu olanlar; grup3: birleşik heterozigot mutasyonu olanlar (M694V/M680I veya M694V/V726A); grup 4: mutasyonu olmayanlar. Bu gruplar yaş, cinsiyet, aile öyküsü, hastalığın başlangıç yaşı, tanı yaşı, ateş, karın ağrısı, artrit-artralji, göğüs ağrısı, erizipel benzeri eritem, amiloi doz varlığı ve hastalık ağırlık skorlaması açısından karşılaştırıldı.Bulgular: Hastalık ağırlık skorlaması M694V homozigot olan grupta ve birleşik heterozigot olan grupta mutasyon taşımayan gruba göre anlamlı olarak daha yüksek saptandı. M694V mutasyonu homozigot ve heterozigot olan iki grup arasında ise hastalık ağırlık skorlaması açısından istatistiksel anlamda fark saptanmadı.Sonuç: Çalışmada hasta sayısı ve çalışılan mutasyon sayısının az olmasına karşın, homozigot M694V mutasyonu saptanan hastaların daha ağır hastalığa eğilimli oldukları görülmektedir.Keywords : Çocuk, Ailevi Akdeniz ateşi, Genotip fenotip