- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 11 Issue: 4
- Maternal Fenilketonüri Sendromuna Bağlı Çoklu Konjenital Anomali Gelişen İki Olgu
Maternal Fenilketonüri Sendromuna Bağlı Çoklu Konjenital Anomali Gelişen İki Olgu
Authors : Sara Erol, Dilek Ulubaş Işik, Istemi Han Çelik, Ahmet Yağmur Baş, Nihal Demirel
Pages : 286-288
View : 15 | Download : 2
Publication Date : 2017-12-01
Article Type : Other
Abstract :Fenilketonüri otozomal resesif geçişli kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Fenilalaninden kısıtlı diyet, hastalığın metabolik kontrolü için esastır. Gebelik sırasında annenin yüksek plazma fenilalanin düzeyleri teratojeniktir. Makalede maternal fenilketonüri sendromlu iki yenidoğan sunulmaktadır.Keywords : Diyet, Fenilketonüri, Teratojen