- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 12 Issue: 3
- Erken Dönemde Böbrek Yetmezliği ile Prezente Olan Denys Drash Sendromu
Erken Dönemde Böbrek Yetmezliği ile Prezente Olan Denys Drash Sendromu
Authors : Tülin Güngör, Mehmet Bülbül, Gökçe Gür, Evrim Kargın Çakici, Fatma Yazilitaş, Fatih Özaltin, Fehime Kara Eroğlu
Pages : 221-222
View : 21 | Download : 5
Publication Date : 2018-12-01
Article Type : Other
Abstract :Denys Drash Sendromu (DDS); konjenital veya infantil nefropati (mezenşiyal skleroz), Wilms Tümörü, genitoüriner malformasyon ile karakterize bir hastalıktır. Birçok DDS hastası Wilms tümör süpressör geninde (WT1) ekzon 8 ve 9’da mutasyon taşımaktadır. Burada, WT1 geninde ekzon 9’da missense mutasyon taşıyan ve erken dönemde böbrek yetmezliği ve nefrotik sendrom kliniği ile başvuran bir DDS olgusu sunulmaktadır.Keywords : Denys Drash sendromu, Genitoüriner malformasyon, İnfantil, Nefropati