- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 13 Issue: 2
- Rehabilitation is an Important Pillar of the Treatment in Patients with Niemann Pick Disease Type C:...
Rehabilitation is an Important Pillar of the Treatment in Patients with Niemann Pick Disease Type C: A Case Report
Authors : Dilek Baday Keskin
Pages : 116-119
Doi:10.12956/tjpd.2018.358
View : 7 | Download : 2
Publication Date : 2019-03-26
Article Type : Other
Abstract :Niemann Pick hastalığı Tip C nadir görülen, progresif, otozomal resesif bir lipid depo hastalığıdır. Niemann Pick hastalığı Tip C’nin klinik prezentasyonu oldukça farklılık göstermektedir. Erken tanı ve uygun yaklaşım (semptomatik ve hastalığa spesifik tedaviler) hastaların yaşam kalitesini artırmaktadır. Hastalığın nörolojik manifestasyonları nedeniyle, hastaları hastalık ve immobilizasyon komplikasyonlarından korumak için, rehabilitasyon tedavinin bir parçası olmalıdır. Bildiğimiz kadarıyla daha önce Niemann Pick hastalığı Tip C’nin rehabilitasyon protokolü bildirilmemiştir. Yazıda beş yıl önce Niemann Pick hastalığı Tip C tanısı konan, bir yıldır ambule olamayan 8 yaşında kız hasta sunulmaktadır. Hastaya miglustat tedavisinin yanı sıra sekiz hafta süre ile kapsamlı rehabilitasyon programı uygulanmıştır.Keywords : Metabolik hastalık, Niemann Pick hastalığı tip C