Tuberoskleroz Kompleksinde Pulmoner Tutulum
Authors : Sevde MUSLU, Dilara GELİKÇİ, Elanur FİLİZ, Fatma YILDIRIM, Nilgün IŞIKSALAN ÖZBÜLBÜL
Pages : 38-41
View : 10 | Download : 3
Publication Date : 2019-07-01
Article Type : Research
Abstract :Tuberoskleroz kompleksi (TSK) otozomal dominant kalıtım gösteren TSC1 ve TSC2 olarak bilinen genlerin mutasyonu sonucu görülen bir hastalıktır. Birçok sistemi en çok da böbrek, beyin, kalp karaciğer, retina ve deriyi etkiler. Hemen hemen tüm hastalarda bir veya daha fazla hastalığa ait tipik cilt bulgusu vardır ve çoğu hastada epilepsi çok sık görülmektedir. Epilepsi TSK’yi gösteren en iyi belirti olabilir. TSK’nın insidansı yaklaşık 1/5000-10000dir. Bu makalede inceleyeceğimiz tuberosklerozun pulmoner tutulumu olan LAM’ın insidansı ise 1/1.000.000dir. LAM, solunum fonksiyonlarında kısıtlamalara yol açabilecek kistik bir akciğer hastalığıdır. En sık görülen özellikleri dispne ve pnömotoraks'tır ve kadınlarda erkeklerden daha sık görülür. Akciğerin kistik destrüksiyonu ve düz kas hücre infiltrasyonu ile seyreden bir hastalıktır. Patolojik bulgu olarak akciğer parankimi, toraks ve abdomende yer alan lenfatiklerde düz kas hücre proliferasyonu ile karakterizedir. LAM tanısı tipik olarak egzersiz dispnesi, tekrarlayan pnömotoraksı olan hastalarda yüksek rezolusyonlu bilgisayarlı tomografi (YRBT) ile konulur ya da daha az olarak lenfoma ya da abdominal bir tümörden şüphelenilerek yapılan biyopsi veya operasyonlardan sonra konulur). LAM için radyolojik incelemelerin karakteristik olmadığı durumlarda ise kesin tanı için akciğer biyopsisi yapılmalıdır.Keywords : tuberoskleroz, pulmoner, lenfanjioleiomyomatozis