- Türk Doğa ve Fen Dergisi
- Vol: 9 Issue: 1
- Screening For Mutations In The Coding Regions Of PSEN1 Gene, 16-17 Exons Of APP Gene And APOE Genoty...
Screening For Mutations In The Coding Regions Of PSEN1 Gene, 16-17 Exons Of APP Gene And APOE Genotyping In Patients With Alzheimer’s Disease
Authors : Tugce Karaduman
Pages : 35-41
Doi:10.46810/tdfd.713624
View : 9 | Download : 2
Publication Date : 2020-06-18
Article Type : Research
Abstract :Bu çalışmanın amacı, Alzheimer hastalarında (AD) presenilin-1 (PSEN1) geninin tüm ekzonları ve amiloid precursor protein (APP) geni 16-17. ekzonlarında mutasyon taraması gerçekleştirmek ve hastaların apolipoprotein-E (APOE) genotipini belirlemektir. PSEN1 geni tüm ekzonları ve APP geni 16-17.ekzonları, DSM-IV kriterlerine göre teşhis edilen 30 geç başlangıçlı Alzheimer hastası bireyde (GBAH) ve 40 demans tanısı bulunmayan kontrol bireyde DNA dizi analizi ile taranmıştır. Εk olarak, APOE genine ait ε2, ε3 ve ε4 polimorfizmlerinin genotip ve allel frekansları her iki grupta PZR-RFLP methodu kullanılarak belirlenmiştir. PSEN1 geni kodlayan bölgelerinde ve APP geni 16-17.ekzonlarında herhangi bir mutasyona rastlanılamamıştır. Ancak 26 hastada PSEN1 geni intron 8 bölgesinde rs165932 (G/T) polimorfizmi tespit edilmiştir. Bununla birlikte intronik polimorfizmin, genotip ve allel frekansları açısından kontrol ve hasta grupları arasında anlamlı bir fark bulunamamıştır (p>0.05). APOE ε3/ε4 genotipi hasta grubunda önemli derecede yüksek oranda iken (p<0.05) ε4 alel frekansı GBAH olgularında anlamlı derecede yüksek bulunmuştur. Hasta grubunda PSEN1 genotip dağılımı ve ε4 alel frekansı birlikte değerlendirildiğinde anlamlı bir ilişki bulunamamıştır (p>0.05). Çalışmamızda, GBAH ve ε4 alel frekansı arasında önemli bir ilişki olduğu belirlenirken, PSEN1 geni rs165932 (G/T) polimorfizmi ve hastalık patogenezi arasında herhangi bir ilişki bulunamamıştır.Keywords : Alzheimer hastalığı, polimorfizm, mutasyon, PSEN1, APP, APOE