- Sürekli Tıp Eğitimi Dergisi
- Vol: 28 Issue: 6
- FRAS1 Gen Mutasyonuna Sahip Fraser Sendromlu Yenidoğan Olgu
FRAS1 Gen Mutasyonuna Sahip Fraser Sendromlu Yenidoğan Olgu
Authors : Zübeyde Dinçer, Hatice Güneş, Nurgül Çimen Parlak, Salim Ekici, Sevcan Ipek, Sadık Yurttutan
Pages : 452-455
Doi:10.17942/sted.443583
View : 15 | Download : 4
Publication Date : 2019-12-06
Article Type : Other
Abstract :Fraser sendromu, otozomal resesif kalıtım modeline sahip nadir hastalıklardan birisidir. Kriptoftalmus (saklı göz), kulak, burun ve iskelet malformasyonları, sindaktili, laringeal darlık ve ürogenital, akciğer anomalileri ana özelliklerdir.FRAS1, FREM2 ve GRİP1 genlerinde meydana gelen bir takım mutasyonlar sonucunda oluşur. Kesin tanısı gen mutasyonu tespiti ile yapılır.Bu çalışmada Fraser sendromlu FRAS1 mutasyonuna sahip bir olgu sunduk. Olgumuzda çok sayıda anomalinin bir arada olması ve Fraser sendromunun nadir görülmesi nedeniyle olguyu literatür eşliğinde tartışmayı amaçladık.Keywords : Fraser sendromu, kriptoftalmus, sindaktili, larengeal atrezi