- SDÜ Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 27 Issue: 4
- Evaluation of conventional cytogenetic, molecular cytogenetics and molecular genetics results in hem...
Evaluation of conventional cytogenetic, molecular cytogenetics and molecular genetics results in hematological malignances
Authors : Pınar Koşar, Muhammet Yusuf Tepebaşi, Emine Güçhan Alanoğlu
Pages : 547-554
Doi:10.17343/sdutfd.813394
View : 13 | Download : 3
Publication Date : 2020-12-25
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Hematolojik maligniteler, kemik iliği kaynaklı hücrelerin neoplazmalarıdır. Son çalışmalar, bu malignitelerin çoğunun sayısal ve yapısal kromozomal anormallikler içerdiğini göstermektedir. Spesifik gen düzeyindeki değişiklikler, bu hastalıkların tanı ve prognoz değerlendirmesinde çok önemlidir. Çalışmamız, bu genetik değişikliklerin bir kısmını ve bunların hematolojik malignitelerin etiyolojisi ve prognozu üzerindeki etkilerini araştırmayı amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Anabilim Dalı'na hematolojik malignite ön tanısı veya tanısı ile başvuran 110 hasta dahil edildi. Akut Miyeloid Lösemi (AML), Kronik Miyeloid Lösemi (CML), Kronik Lenfoblastik Lösemi (CLL), Miyelodisplastik Sendrom (MDS), Kronik Miyeloproliferatif ( CMPD), Malign Plazma Hücreli Neoplazm (MPCN) ve Lenfoma hastalıklarına sahip yedi grubun kemik iliği kültürleri yapılarak üç farklı analiz yöntemi ile incelendi. Sayısal ve yapısal kromozomal değişiklikler sitogenetik kromozom analizi ve Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) yöntemleri ile incelendi ve JAK-2 V617F mutasyonu Real-Time PCR (RT-PCR) ile analiz edildi. Bulgular: CML için t (9; 22) mutasyonu, AML için t (15; 17); MDS için del (5q) ve del (7q); lenfoma, CLL ve MPCN için del (13q14) ve del (17p13) mutasyonlarının etkili olduğu bulundu. Ayrıca RT-PCR sonuçlarına göre JAK-2 V617F mutasyonları, CMPD hastalığı alt gruplarında% 43'ten% 92'ye değişen oranlarda etkili bulunmuştur. Sonuç: Elde ettiğimiz bulgular ışığında, hematolojik malignensili hastaların rutinde çalışılan mevcut genetik analizlerine ek olarak belirlediğimiz mutasyonlarında incelenmesinin hastalığın tanı ve prognozunun değerlendirilmesine katkıda bulunacağını düşünmekteyiz.Keywords : Hematolojik malignite, konvansiyonel sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik