Mitokondriyal Disfonksiyon ve Otizm
Authors : Mikail Yeniçeri
Pages : 171-182
Doi:10.31832/smj.618624
View : 22 | Download : 4
Publication Date : 2020-03-16
Article Type : Review
Abstract :Otizm, sinir sisteminin gelişimsel bozukluğundan kaynaklanan ve buna bağlı olarak; tekrarlayıcı ve sınırlı davranış bulguları ile kendini gösteren sosyal ilişki ve iletişim yetersizliğidir. Klinik ve genetik heterojeniteye sahip olan bu gruptaki hastalıklar "Otizm Spektrum Bozuklukları” (OSB) başlığı altında toplanmaktadır. Son zamanlarda yapılan çalışmalarda ortaya çıkan kanıtlar otizm teşhisi konmuş bireylerin önemli bir çoğunluğunun mitokondriyal hastalık ve enerji üretimindeki anormallikler gibi eşlik eden hastalıklara da sahip olduğunu ortaya koymuştur. Bundan dolayı, otizmin mitokondriyal işlev bozukluğu ile bağlantılı olabileceği hipotezinin oluşmasına yol açmıştır. Yapılan çalışmaların çoğunda otizmli bireylerde mitokondriyal elektron taşıma sistem (ETS) komplekslerinin aktivitesindeki azalma ile mitokondriyal genlerin ekspresyonunda azalma olduğu bildirilmiştir. Genel olarak, ortaya çıkan bulgular OSB'nin bozulmuş mitokondriyal fonksiyonla bir ilişkisi olduğu hipotezini desteklemektedir. Bununla beraber, çalışmaların çoğu küçük bir grupla yapılmış ve kullanılan tekniklerde değişkenlik göstermiştir. Daha sağlıklı bir araştırma için ve otizm ile mitokondriyal disfonksiyon arasındaki bağlantıyı daha iyi kurmak için, sitokrom c oksidaz gibi nöronal aktivite için önemli bir proteinin ölçümünün yapılması hayati önem arz etmektedir. Yapılacak bu çalışmalarla şu an için tedavisi olmayan otizmin gelecekte görülme sıklığını azaltmada önemli aşama kaydedileceği aşikârdır. Bu derleme çalışmasında otizm ve mitokondriyal disfonksiyon arasındaki bağlantı tartışılmıştır.Keywords : Otizm, Mitokondri