- Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi
- Vol: 3 Issue: 3
- The Relationship Between the BCL1 Variant of the Glucocorticoid Receptor Gene and Non-Syndromic Micr...
The Relationship Between the BCL1 Variant of the Glucocorticoid Receptor Gene and Non-Syndromic Microtia
Authors : Ayşe Feyda Nursal, Kürşat Özdilli, Mehmet Bekerecioğlu, Berker Büyükgüral, Sacide Pehlivan
Pages : 168-172
View : 29 | Download : 6
Publication Date : 2020-11-05
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Microtia, basit izole küçük boyuttan tamamen kulak kaybına kadar farklı şiddet derecelerine sahip, kongenital kusurlu bir dış kulak olarak tanımlanır. Normal fetal gelişim, farklı fetal dokuların olgunlaşması ve gelişimi için kritik olan Glukokortikoidlerden (GK) etkilenir. Glukokortikoid reseptörleri (GR), GC’lerin fonksiyonlarını etkiler. Bu nedenle NR3C1 gen (GR kodlayan) BCL1 varyantı ile sendromik olmayan mikrotia gelişmesindeki rolü arasındaki ilişkiyi değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya ondokuz mikrotia olgusu ve kırk sağlıklı kontrol dahil edildi. NR3C1 BCL1 varyantı polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve sınırlayıcı parça uzunluk poliorfizmi (RFLP) yöntemini kullanarak genotipledik. Hastalar ve kontroller χ2 testi kullanılarak alel ve genotip dağılımı açısından karşılaştırıldı. Bulgular: NR3C1 BCL1 genotip dağılımı ve mikrotia arasında istatistiksel bir ilişki bulunmadı. Bununla birlikte, NR3C1 BCL1 varyant G aleli hastalarda sağlıklı kontrollere göre daha düşüktü (p=0.034, OR:2.411, 95%Cl: 1.115-5.212). Bu çalışmada, sonuçlarımız NR3C1 gen BCL1 varyantı G aleli taşıyan kişilerin daha düşük bir mikrotia riskine sahip olduğunu gösterdi. Sonuç: Bu gen varyantının, bozukluk riskinin gelişmesinde bir rolü olup olmadığını belirlemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.Keywords : Microtia, DNA, glukokortikoid reseptör, BCL1, varyant