- Sağlık Bilimleri Dergisi
- Vol: 21 Issue: 2
- PERİSENTRİK İNVERSİYON 9 GÖZLENEN OLGULARIN DEĞERLENDİRİLMESİ
PERİSENTRİK İNVERSİYON 9 GÖZLENEN OLGULARIN DEĞERLENDİRİLMESİ
Authors : Mehmet Elbistan, Tural Şengül, Nurten Kara, Nevin Karakuş, Davut Güven
Pages : 82-86
View : 24 | Download : 7
Publication Date : 2012-06-01
Article Type : Research
Abstract :İnversiyon 9, genellikle fenotipik özellik göstermeyen önemli bir yapısal düzensizlik olarak görülmektedir. Çalışma, inversiyon 9’un etkilerini ve önemini değerlendirmek amacıyla laboratuvarımızda saptanan 62 inversiyon 9 olgusu üzerinde yapılmıştır. Çalışmamızda Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Tıbbi Genetik Bilim Dalı sitogenetik laboratuvarında 2000-2010 yılları arasında sitogenetik analizi yapılan 4131 olgudan karyotipinde perisentrik inversiyon saptanan 62 olgu değerlendirmeye alınmıştır. Karyotip analizi periferik kan lenfositlerinden standart yöntemle yapılmıştır. Her hasta için GTG (tripsin giemsa G-bantlama) ve C (sentromer) bantlama yöntemiyle hazırlanmış 20 metafaz incelenmiştir. Altmış iki olguda perisentrik inversiyon 9 saptandı. Altmış iki inv (9) olgusundan 27’si (% 43.5), tekrarlayan düşüğü olanlarda, 17’si (% 27,4) amniyosentez yapılanlarda, dört’ü (% 6.45) konjenital anomalilerde, iki’si (% 3.22) gelişme ve mental geriliği olanlarda, 2’si (% 3.22) primer ve sekonder amenorelilerde, üç’ü (% 4.83) cinsiyet anomalilerde ve 3’ü (% 4.83) düşük materyallerinde gözlendi. Sonuçta, inversiyon 9 taşıyıcılarının dengesiz gametler oluşturması nedeniyle sıklıkla tekrarlayan düşüklere neden olduğu görüldü. Bununla birlikte, inversiyon 9’un, konjenital anomaliler, amenore, gelişim ve mental geriliği olanlarda gözlenmesi, inversiyonun kromozomun hangi kırık noktalarında oluştuğunun önemini göstermiştirKeywords : fenotip, inv(9), perisentrik inversiyon, sitogenetik