- Sağlık Bilimleri Dergisi
- Vol: 20 Issue: 2
- TÜRKIYE’DE MANISA VE YÖRESINDE AKRABA EVLILIĞI YAPMIŞ AILELERDE GJB2 (CONNEXIN 26) GENINDEKI35DEL MU...
TÜRKIYE’DE MANISA VE YÖRESINDE AKRABA EVLILIĞI YAPMIŞ AILELERDE GJB2 (CONNEXIN 26) GENINDEKI35DEL MUTASYONUNUN ARAŞTIRILMASI
Authors : Nuray ALTINTAŞ, Ali Vefa YÜCETÜRK, Seda ÖRENAY
Pages : 124-128
View : 29 | Download : 2
Publication Date : 2011-06-01
Article Type : Research
Abstract :Günümüze kadar tüm popülasyonlarda yapılan çalışmalarda Connexin 26 (GJB2 ) genindeki mutasyonlar non sendromik otozomal resesif konjenital işitme kaybında önemli bir yere sahiptir. Connexin 26 geni ve mutasyon tipleriyle ilişkilendirilen işitme kaybını belirlemek için Türkiye’de Manisa ve yöresinde yaşayan 8 nonsendromik işitme kayıplı birey, akraba evliliği yapmış 14 aile (evli çiftler) çalışmaya alınmıştır. 35delG mutasyonları polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve kompetitif amplifikasyon refrakter mutasyon sistemi (C-ARMS) ile belirlenmiştir. Yedi hasta 35delG mutasyonu için homozigot, bir hasta heterozigot olarak saptanmıştır. Sonuçlarımız, Türkiye’de Manisa ve çevresindeki hastalarda non sendromik konjenital işitme kaybına Connexin 26 genindeki 35delG mutasyonunun neden olduğunu ortaya koymuşturKeywords : 35 delG, connexin 26, GBJ2, otosomal resesif non-sendromik işitme kaybı