- Pamukkale Tıp Dergisi
- Vol: 15 Issue: 3
- Investigation of neuraminidase 1 gene association in Henoch-Schönlein Purpura (HSP) with renal invol...
Investigation of neuraminidase 1 gene association in Henoch-Schönlein Purpura (HSP) with renal involvement
Authors : Nezihe Bilge YILMAZ, Pelin ERTAN, Selçuk YÜKSEL, Nalan NEŞE, Gönül DİNÇ HORASAN, Afig Hüseyinov BERDELİ
Pages : 539-546
Doi:10.31362/patd.1021975
View : 17 | Download : 1
Publication Date : 2022-07-01
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Henoch-Schönlein Purpura (HSP) yaygın bir küçük damar vaskülitidir. Çocukluk çağında trombositopenik olmayan purpuraların en sık nedenidir. Hastalığın etyopatogenezi henüz net olarak aydınlatılmamış olmakla beraber genlerin rolü üzerinde durulmaktadır. Sialidazlar adı verilen birçok gen üzerinde çalışılmakta ve nöraminidaz 1 (NEU1) geninin HSP etyopatogenezinde özellikle önemli olabileceği düşünülmektedir. Bu çalışmanın amacı, NEU1 geninin HSP etyopatogenezindeki rolünü ve böbrek tutulumu ile ilişkisini araştırmaktır. Gereç ve yöntem: Celal Bayar Üniversitesi Hafsa Sultan Hastanesi Çocuk Nefroloji Kliniği'nde HSP böbrek tutulumu tanısı ile takip edilen 50 hasta çalışmaya dahil edildi. Kontrol grubu olarak, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı polikliniğine herhangi bir kronik hastalığı olmayan hasta grubu ile yaş ve cinsiyet uyumlu 50 olgu kabul edildi. Hasta ve kontrol gruplarının kan örneklerinde NEU1 gen mutasyon analizi yapıldı. Bulgular: Böbrek tutulumu olan HSP hastalarında ve kontrol grubunda NEU1 genetik mutasyonu saptanmadı. Sonuç: Çalışmamızda NEU1 geninin HSP nefriti ile ilişkisi bulunmamıştır. NEU1 geninin araştırılan bölgelerinde herhangi bir değişiklik tespit edilmemiştir. Daha geniş hasta sayısıyla çalışılmasına ihtiyaç vardır.Keywords : HSP vasküliti, Nefrit, NEU1 geni, Immunglobulin A1 (IgA1), trombositopenik olmayan purpura