- Pamukkale Tıp Dergisi
- Vol: 11 Issue: 1
- Two cases with Hemoglobin H and overview to prenatal diagnosis and preimplantation genetic diagnosis...
Two cases with Hemoglobin H and overview to prenatal diagnosis and preimplantation genetic diagnosis in Alfa Thalassemia
Authors : Akif Ayaz, Metin Eser
Pages : 85-88
View : 12 | Download : 2
Publication Date : 2018-01-01
Article Type : Research
Abstract :Alfa talasemi, α-globin zincirinin kusurlu sentezi ile ortaya çıkan, yaygın görülen bir tek gen hastalığıdır. Hastalığın ağır formlarından biri olan Hb H hastalığı üç α-globin geninin etkilenmesi ile ortaya çıkar. HbH hastalarda splenomegali, gelişme geriliği, çeşitli düzeylerde sarılık, ayakta ülser, sık enfeksiyon öyküsü, safra kesesi taşı gibi bulgular görülebilir. Hb H hastalığında klinik spektrumun geniş olması nedeniyle alfa talasemi taşıyıcı ebeveynlere verilecek genetik danışma zordur. Bu yüzden genotip fenotip ilişkisinin daha da netleşmesi için bu konuda çok sayıda çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır. Biz de bu amaçla 2 Hb H hastalıklı olgunun ve ailesinin kinik, hematolojik ve genotipik bulgularını paylaştık.Keywords : Hb H Hastalığı, Prenatal Tanı, Preimplantasyon Genetik Tanı.