FATCO syndrome: a new case and review of the literature
Authors : Filiz HAZAN, Nagehan KATİPOĞLU, Fatma Kaya KILIÇ, Ümran HEKİMOĞLU, Özgür OLUKMAN, Şebnem ÇALKAVUR, Esin KANTEKİN, Sertaç ARSLANOĞLU
Pages : 236-239
View : 15 | Download : 4
Publication Date : 2016-10-01
Article Type : Research
Abstract :Fibular Aplazi, Tibia Kompemeli ve Oligosindaktili (FATCO) sendromu çok nadir görülen bir sendromdur. FATCO sendromunun kalıtım modeli ve hastalıktan sorumlu gen ya da genleri bilinmemektedir. Literatürde bugüne kadar sadece 14 hasta bildirilmiştir. Biz burada, FATCO sendromu olan bir erkek hastayı sunuyoruz. Sendroma ismini veren major özelliklerin yanında diğer klinik bulgularının daha iyi anlaşılabilmesi için hastamızın bulguları ile birlikte literatürdeki hastaların klinik bulgularını karşılaştırarak, nadir görülen bu sendromun fenotipik bulgularını gözden geçirmeyi amaçladık.Keywords : oligosindaktili, fibula, aplazi, tibia, kompomeli