- Pamukkale Tıp Dergisi
- Issue: 2
- Thomsen's type myotonia congenita with short-term disability phenomenon
Thomsen's type myotonia congenita with short-term disability phenomenon
Authors : Lütfi Özel, Recep Demir, Gökhan Özdemir, Ayfer Ertekin, Hızır Ulvi
Pages : 163-166
View : 23 | Download : 6
Publication Date : 2014-07-01
Article Type : Other
Abstract :Miyotonia konjenita kas iyon kanalı hastalıklarından, ilerleyici olmayan, miyotoni ve kas hipertrofisi ile karakterize bir hastalıktır. Otozomal dominant (Thomsen tipi) ve resesif (Becker tipi) formları vardır. Resesif ve dominant miyotonia konjenitayı birbirinden ayırmak her zaman kolay değildir. Ayırım başlıca aile ağacında resesif veya dominant geçişe göre yapılır. Yirmi bir yaşında erkek hasta elinde tuttuğu eşyaları düşürme şikayetiyle polikliniğimize başvurdu. Atletik görünümlü olan hastanın muayenesinde tüm vücut kaslarında genel bir sertlik tespit edildi. Atrofi ve kas güçsüzlüğü yoktu. Derin tendon refleksleri canlıydı. Aksiyon miyotonisi ve perküsyon miyotonisi tespit edildi. Abisinde ve babasında benzeri şikayetler mevcuttu. Anne-baba arasında akraba evliliği yoktu. Laboratuvar incelemeleri normal olarak saptandı. Telekardiyografi, elektrokardiyografi ve ekokardiyografi bulguları normaldi. Elektromyelografide (EMG) miyotonik boşalımlar tespit edildi. Babasında ve abisinde de aynı hastalık mevcut olduğu için hastaya soyağacı çıkarılarak Thomsen tipi Miyotonia Konjenita tanısı konuldu. Hasta fizik tedavi programına alındı. Biz geçici zaaf fenomeni genellikle Becker tipini düşündürse de nadir olarak da Thomsen tipi Miyotonia Konjenitada görülebileceğine dikkat çekmek istedik.Keywords : Miyotoni Konjenita, Thomsen tipi, geçici zaaf