- Osmangazi Tıp Dergisi
- Vol: 43 Issue: 6
- Evaluation of Clinical, Biochemical, and Genetic Characteristics and Long-Term Follow up of Adult Pa...
Evaluation of Clinical, Biochemical, and Genetic Characteristics and Long-Term Follow up of Adult Patients with Non-Neuronopathic Gaucher’s Disease
Authors : Gonca KILIÇ YILDIRIM, Neslihan ANDIC
Pages : 673-683
Doi:10.20515/otd.945383
View : 12 | Download : 2
Publication Date : 2021-09-24
Article Type : Research
Abstract :Gaucher hastalığı (GH), GBA (glukozidaz beta asit) genindeki mutasyonlar sonucu β-glukoserebrosidaz enzim eksikliğinin neden olduğu ve makrofajlarda anormal glukoserebrosid birikimine yol açan bir lizozomal depolama bozukluğudur. Bu çalışmanın amacı, erişkin hastalar ile ilgili bulguları tartışarak GH'nin farkındalığını artırmaktır. Çalışmamızda, nöronopatik olmayan Gaucher hastalığı olan 18 erişkin hastanın klinik özellikleri, laboratuar parametreleri ve moleküler özelliklerinin yanı sıra enzim replasman tedavisi (ERT) gören 15 hastanın hematolojik, iskelet ve viseral organ yanıtlarını bildiriyoruz. Semptomların başlangıç yaşı 1,6 ile 63 yıl arasındaydı ve semptom başlangıcından tanının doğrulanmasına kadar ortalama 3,56 yıl (0–21 yıl) gecikme saptandı. Üç hastamız GH'yi destekleyen bir patoloji raporları olmasına rağmen tanılarının farkında değillerdi ve bir uzmana görünmeleri önerilmediği veya bulamadıkları için bakımları yıllarca ertelendiği görüldü. Hastaların çoğunda hepatosplenomegali, anemi ve trombositopeni mevcuttu ve trombositopenili 15 hastanın dokuzunda (%60) orta düzeydeydi. Osteopeni %75 ve avasküler nekroz % 16.6 oranında mevcuttu. Bu kohortta saptanan en yaygın mutant allel, N409S (önceden N370S) idi, ardından L483P (önceden L444P) ve S405T mutasyonları rapor edildi. Toplam 15 hastaya ERT uygulanabildi, özellikle ilk yılda hematolojik parametrelerini önemli ölçüde iyileştirirken, karaciğer ve dalak boyutlarını anlamlı olarak düşürdüğü saptandı. Hekimler, özellikle hematoloji ve dahili tıp alanında çalışanlar, kemik ağrısı ve açıklanamayan hematolojik disfonksiyonu olan herhangi bir erişkin hastada, özellikle organomegali varsa GH'den şüphelenmelidir. Multisistemik semptomların yönetimi için multidisipliner bir ekip yaklaşımına ihtiyaç vardır.Keywords : Erişkin, hepatosplenomegali, hemoglobin konsantrasyonu, nöronopatik olmayan Gaucher hastalığı, trombosit sayısı, ferritin