Arc Sendromlu Yenidoğan Olgusu
Authors : Özlem Kalaycik Şengül, Didem Kalayci Atmaca, Rumeysa Yasemin Çiçek, Sümeyra Doğan, Erdal Eren, Günsel Kutluk
Pages : 541-546
Doi:10.20515/otd.804874
View : 17 | Download : 6
Publication Date : 2021-09-13
Article Type : Other
Abstract :Artrogripozis, renal disfonksiyon ve kolestaz (ARC) sendromu artrogripozis, renal tübüler disfonksiyon ve düşük veya normal gama glutamil transferaz aktivitesine sahip neonatal kolestaz ile karakterize nadir görülen otozomal resesif multisistemik bir hastalıktır. Mortalitesi yüksek olan bu hastalığın tanısı VPS33B ve VIPAR sekanslama analizleri ile konmaktadır. Yoğun tedaviye rağmen hastaların çoğu sıvı kaybı, beslenme problemi, kanama ve tekrarlayan enfeksiyonlar nedeniyle yaşamın ilk yılında kaybedilir. Yenidoğan döneminde kolestaz ile başvuran olgularda, klinisyenin ayırıcı tanıda bu sendromu akılda bulundurması, ailenin tekrar çocuk sahibi olması durumunda genetik danışmanlık alabilmesi açısından önem arz etmektedir. Bu yazıda, yenidoğan döneminde kolestaz ile başvuran ARC sendrom tanılı bir olgu sunulmaktadır.Keywords : Artrogripozis renal disfonksiyon ve kolestaz sendromu, yenidoğan, malnütrisyon