A Case Report of Familial HDR Syndrome
Authors : Birgül Kirel, Ilhan Hazer, Can Aydin
Pages : 418-422
Doi:10.20515/otd.785745
View : 13 | Download : 4
Publication Date : 2021-05-18
Article Type : Other
Abstract :HDR Sendromu, hipoparatiroidizm, sensörinöral işitme bozukluğu ve böbrek displazisi triadı ile karakterize, nadir görülen otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Bu sendrom, GATA3 geninin haplo yetersizliğinden kaynaklanır. Burada iki kız kardeşte ve babalarında hipoparatiroidizm ve sensörinöral sağırlık saptanması nedeniyle HDR Sendromu tanısı konulan bir aile sunulmuştur. Kardeşlerden birinde sol temporal bölgede araknoid kist ve serebellar tonsiller ektopi, babada at nalı böbrek vardı. Her iki kız kardeşte heterozigot GATA3 gene varyantı (NM_001002295.1 c.1099C> T (p.R367X)) saptandı. Bu olgu sunularak HDR Sendromunun klinik ve genetik özellikleri gözden geçirilmiştir.Keywords : hipoparatiroidi, renal displazi, sağırlık, sendrom