- Osmangazi Tıp Dergisi
- Vol: 43 Issue: 3
- Congenital Hypofibrinogenemia or Afibrinogenemia?; A Diagnostic Dilemma In Neonatal Period
Congenital Hypofibrinogenemia or Afibrinogenemia?; A Diagnostic Dilemma In Neonatal Period
Authors : Mehmet Yücel, Özge Sürmeli Onay, Zeynep Canan Özdemir, Serdar Ceylaner, Ozcan Bor, Ayşe Neslihan Tekin
Pages : 288-292
Doi:10.20515/otd.693468
View : 15 | Download : 3
Publication Date : 2021-05-07
Article Type : Other
Abstract :Konjenital Afibrinojenemi / Hipofibrinojenemi (OMIM, 202400) (CA / CH), kalıtsal hemostazın nadir nedenlerinden biridir ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Fibrinojen seviyesi 0.7-1 g / L'nin altında olmadığı sürece spontan kanamalar yaygın değildir. Konjenital afibrinojenemi, uzamış Protrombin Süresi (PT), aktive Parsiyel Tromboplastin Süresi (aPTT), Uluslararası Normalize Oranı (INR), Trombin Süresi (TT) ve çok düşük veya ölçülemeyen fibrinojen seviyeleri ile karakterizedir. Burada fibrinojen düzeyine göre başlangıçta CH tanısı konmuş ancak genetik analizi CA ile uyumlu tüm FGA geninde homozigot delesyon saptanan bir yenidoğanı sunulmuştur. İzlemde bebeğin fibrinojen düzeyi azalmış ve hatta çok düşük seyretmiştir (<35 mg / dL) ve CA tanısı izlemde netleşmiştir. Laboratuvar bulguları yenidoğan döneminde klinisyenler için yanıltıcı olabilir, sonuçlar genotip ile uyumlu olmayabilir ve tanısal ikilem yaşanabilir. Bu olgu ile izlem sırasında tanısal bulmacanın çözümlenebildiğine dikkat çekmek istiyoruz.Keywords : Yenidoğan, Konjenital afibrinojenemi/hipofibrinojenemi, Kanama diatezi