- Osmangazi Tıp Dergisi
- Vol: 42 Issue: 6
- Phenylketonuria and Puberty Precoccious Association; A Case Report
Phenylketonuria and Puberty Precoccious Association; A Case Report
Authors : Gonca Kiliç Yildirim, Veysel Nijat Baş
Pages : 710-713
Doi:10.20515/otd.675301
View : 13 | Download : 1
Publication Date : 2020-11-09
Article Type : Other
Abstract :Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesinin eksikliğinden kaynaklanan zihinsel engelliliğin en yaygın önlenebilir nedenlerinden biridir. Puberte prekoks (PP), kızlarda 8 yaşından önce ve erkeklerde 9 yaşından önce; erken meme gelişimi ve pubik kıllanma ile ileri kemik yaşı gelişimi ile karakterizedir. Bu yazıda PP gelişen fenilketonüri tanılı ve aşırı kilolu 7 yaşında bir kız hasta sunulmaktadır. FKÜ tanısı yenidoğan döneminde plazma amino asit analizi ile doğrulandı. 7 yaşında, PP'nin ilk belirtileri ortaya çıktı (T3). Laboratuvar testleri, luteinize edici hormon 0.36 mIU / mL; folikül uyarıcı hormon 1.1 mIU / mL; estradiol 20 pg / mL; kemik yaşı 9'du. Gonadotropin salgılatıcı hormon stimülasyon testine yanıt, gerçek PP (LH 5.4 mIU / mL; FSH 8 mIU / mL) için karakteristikti. Mevcut bilgilerimize göre, bu birliğin nedeni açık değildir. Bununla birlikte, bu ilişki tesadüfi ya da fazla kiloya ikincil olabilir ve fenilketonüri - iyi / kötü metabolik kontrole ikincil olabilir. FKÜ hastalarında obezite sıklığının artması nedeniyle PP vakalarının daha sık görülebileceği düşünülmektedir.Keywords : Fenilketonüri, Puberte Prekoks, Kilo fazlalığı, Obezite