De novo t(1;6)(p13p21.3) Dengeli Resiprokal Translokasyonun İnfertilite ile İlişkisi

Authors : Murat Kaya, Gülçin Bağatir Ozan, Kıvanç Çefle, Şükrü Öztürk, Şükrü Palanduz

Pages : 108-110

Doi:10.33631/duzcesbed.556258

View : 26 | Download : 6

Publication Date : 2020-01-31

Article Type : Other

Abstract :İnfertilite tüm dünyada çiftlerin yaklaşık %15’ini etkileyen önemli bir sağlık sorunudur. İnfertilite hem erkek hem de kadın kaynaklı faktörler ile ortaya çıkabilir. Vakaların yaklaşık %40’ında tiyoloji belirsizdir. Dengeli resiprokal translokasyonlar, insanlarda en yaygın olarak karşılaşılan yapısal kromozom anomalileridir ve infertilite ile yakından ilişkilidir. Dengeli resiprokal translokasyonlar çoğunlukla taşıyıcıların fenotipini etkilemez ancak kromozomal olarak dengesiz gamet oluşturma yönünden bu kişiler anlamlı şekilde artmış riske sahiptir. 6p21.3 kromozomal bölgesi infertilite ile ilişkili birçok geni barındırmaktadır. 6p21.3 bölgesini içine alan dengeli resiprokal translokasyonlar genellikle infertilite ile ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmada bilim dalımıza infertilite nedeni ile refere edilen çiftten yapılan karyotip analizi sonucunda erkekte tespit ettiğimiz t(1;6)(p13p21.3) dengeli resiprokal translokasyonun infertiliteyle ilişkisi üzerinde durulmuştur.
Keywords : İnfertilite, dengeli resiprokal translokasyon, t(1, 6)(p13p21.3)