- Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Dergisi
- Vol: 6 Issue: 22
- A Novel Mutation of SCL26A4 gene in Turkish Family with Pendred Syndrome
A Novel Mutation of SCL26A4 gene in Turkish Family with Pendred Syndrome
Authors : Ozgur Aldemir, Kadri Karaer, Cengiz Cevik, Haldun Dogan, Cumali Gokce
Pages : 19-24
Doi:10.17944/mkutfd.64662
View : 14 | Download : 6
Publication Date : 2015-06-30
Article Type : Other
Abstract :Amaç: Bu çalışmada konjenital işitme kaybının moleküler testini yeni nesil dizileme teknolojisi kullanılarak araştırmayı amaçladık. Pendred sendrome (PS) yaygın çift taraflı işitme kaybıyla ve guatrla tanımlanmıştır. SCL26A4 gen mutasyonu Pendred sendromuna sebep olur. Gereç ve Yöntem: Tüm ilgilenilen genlere ait mutasyonların (GJB2, GJB3, GJB6, SLC26A4 genlerinin mutasyonlar ve mitokondrial A155G mutasyonu) incelenmesi masif paralel dizileme teknolojisi ile değerlendirilecektir. 14 NSHL ailenin moleküler genetik analizleri Miseq sistemi kullanılarak gerçekleştirildi. Yeni nesil dizileme teknolojileri, işitme kayıplarının genetik tanısını yapmamızı yeterli düzeyleri spesifite, sensitivite ve üretkenlik sağlar. Bulgular: Her iki akrabalık olan Pendred sendromu tanılı ailede SCL26A4 geninde F354S ve I588T mutasyonları bulduk ve SCL26A4 geninde yeni mutasyon bildiriyoruz. GJB2, GJB3, GJB6 ve mitokondrial mutasyon saptanmamıştır. Sonuç: Bu sonuçlar, nonsendromik işitme kaybında moleküler analizlerinde NGS teknolojileri ile hedeflenmiş gen panellerinin avantajlarını vurgulamaktadır. Bu çalışma, kongenital işitme kayıplı kohlear implantlı Türk çocuklarında sağırlık genlerindeki mutasyon sıklığın değerlendirildi ve SCL26A4 geninde I588T mutasyonu saptandı. Anahtar Kelimeler: Pendred Sendromu, Kongenital İşitme Kaybı, Yeni Nesil SekanslamaKeywords : Pendred Sendromu, Kongenital İşitme